Her 10 bin doğumda 1 görülen ve halk ortasında SMA olarak bilinen Spinal Musküler Atrofi, ülkemizde sık görülen genetik motor nöron hastalığı olarak biliniyor. Bilhassa çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin başvurduğu SMA testlerinin ehemmiyeti ise her geçen gün artarken genetik tanısı aşikâr olan bu hastalık, bebeğin daha anne karnındayken de invaziv süreçler ile SMA hastalığı tespit edilebiliyor. Bu noktada anne ve baba adaylarının bebek sahibi olmadan evvel gerekli testleri yaptırmasının doğacak bebeğin sıhhati ve geleceği için çok kıymetli olduğuna değinen Perinatolog Bayan Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, gerekli durumlarda Preimplantasyon Genetik Teşhis ile daha embriyo basamağındayken bu durumun teşhisinin konulabileceğini açıkladı.
Toplumda, her 50 şahıstan 1’inde SMA hastalığı taşıyıcısı tanısı konuluyor. Anne ve baba adayının her ikisinde de taşıyıcılık var ise bebekte yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu yüzden gebelik öncesinde tarama testlerinin kesinlikle yaptırılması gerektiğini vurgulayan Perinatolog Bayan Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, “Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu oran epeyce yüksek. Bu yüzden anne ve baba adayının taşıyıcı olup olmamasını tespit edebilmek için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırması büyük değer taşıyor’’ diye belirtti.
Gebeliğin 10. ve 16. haftasına dikkat!
Spinal Musküler Atrofi (SMA), bilhassa son yıllarda ülkemizde toplumsal medya üzerinden yapılan kampanyalar ile gündeme geliyor. Yaklaşık 3 bin SMA’lı hastanın olduğu Türkiye’de bu sayının yüksek olmasının ardında akraba evlilikleri yer alıyor. Kesin bir tedavisi olmayan bu hastalığın bebeğin daha anne karnında iken teşhis konulabildiğini belirten Doç. Dr. Mustafa Behram, “Anne ve babaların taşıyıcı olup olmadığını anlamak için çiftlerden kan testi alınıyor. Şayet sonuç olumlu çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe rastgele bir formda ziyan vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor” halinde konuştu.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
