Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, teşhisin erken konulmasının kıymetine vurgu yaptı. Doğan, “Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500 Wilson hastası olduğu kestirim edilmektedir. Fakat ülkemiz üzere akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla bağlantılı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir ehemmiyete sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Münasebetiyle erken teşhis; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede değerli bir süreçtir. Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken teşhis konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede yine çok kıymetli bir ögedir.” dedi ve ekledi: “Wilson hastalığında erken teşhis konulması ve fazla bakırın bedenden atılmasına yönelik tedavilerin erken devirde başlanması ile hastalar olağana yakın bir hayat sürebilir.
Wilson hastalığını, bakırın olağandışı birikimi ile karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı biçiminde tanımlayan Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, bu hastalığa dair değerli açıklamalarda bulundu.
Wilson hastalığının belirtileri ekseriyetle yaş kümesine bağlı olarak değişmekle birlikte, en sık karaciğer ve merkezi hudut sistemi olmak üzere bedenin çabucak hemen tüm organlarında bakır birikimine neden olabilecek bir hastalık olduğunu tabir eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bakır birikiminin görüldüğü organa yahut sisteme nazaran klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Şayet bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme yahut tek başına karaciğerde büyüme olabileceği üzere, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna yahut karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir etaba kadar ilerleyebilir. Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin çok olması (hiperkinetik) yahut yavaşlığı (hipokinetik) formunda görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), his durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul muvaffakiyetinin azalması birden fazla hasta yakınının dikkatini çeken birinci kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir. Bunun dışında, her sisteme has belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz formunda görülebilir. Böbrek tutulumu varsa böbrek işlev bozukluğuna neden olabilecek çok sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.” formunda konuştu.
Wilson hastalığının teşhisini koymak için detaylı bir hikaye ve fizikî muayeneden sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri; kan seruloplazmin seviyesi, serum bakır seviyesi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı seviyesi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından sonra kuru karaciğer bakır seviyesi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında beğenilen kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç adedinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla teşhis konulabilir.” dedi.
TANININ ERKEN KONULMASI HAYATİ BİR EHEMMİYET TAŞIYOR
Wilson hastalığında teşhisin erken konulmasının çok kıymetli olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şöyle devam etti: “Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla alakalı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir değere sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Hasebiyle erken teşhis; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede değerli bir süreçtir.”
Özellikle merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında teşhis konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir kademeye gelebilir. Merkezi hudut sisteminde klinik belirtiler barizleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından ötürü Wilson hastalığında santral hudut sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken teşhis konulması hayati değer arz edecek hususlardan biridir.”
Geç devirde teşhis konulmuş çocuk hastalarda olağan ki organ işlev bozukluklarının yanı sıra büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini tabir eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Dolayısıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer işlev bozukluklarına bağlı olarak toplumsal ömründe eksiklikler ve hastanın toplumsal hayatını etkileyen aksilikler meydana gelecektir. Çocukluk periyodunda Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fizikî hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır hem de ileriki periyotta gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına yer hazırlayacaktır.” formunda açıklamalarda bulundu.
WİLSON HASTALIĞINDA TEDAVİ HİÇ AKSATILMADAN DEVAM ETMELİ
Wilson hastalığında tedavinin devamlılığının değerine dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Eğer hasta düzeldikten sonra tedaviyi belirli bir noktada kesmiş olursak daha evvelki devirde görmüş olduğumuz klinik bulgular tekrarlanma eğilimi göstereceğinden ötürü kesinlikle tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat uzunluğu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza kesinlikle bildirmemiz gerekli.” diye konuştu.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
